2024-11-21 分子病理报告 — EGFR/KRAS外显子检测
医院: 中国医学科学院肿瘤医院 科室: 放疗科5病房 (22床) 病人: 王丽华 (女, 59岁) 病案号: 2053833 既往编号: 1237102 分子病理号: FZ163055 取材部位: 肺 报告医师: 应建明 检测者: 张繁霜 审核者: 邱田
样本信息:
- 收到日期: 2024-11-13
- 报告日期: 2024-11-21
- 标本来源: 本院
检测项目:
- EGFR基因第18、19、20和21号外显子
- KRAS基因第2、3和4号外显子
检测结果总览
| 基因 | 结果 |
|---|---|
| EGFR | 第21号外显子突变 (p.L858R) ★ |
| KRAS | 未检测到突变 (第2、3、4号外显子) |
EGFR 详细位点
| 外显子 | 详细位点 | 检测结果 |
|---|---|---|
| 18 | c.2155G>A/T, c.2156G>C (p.G719S/C/A) | 未检测到突变 |
| 19 | 多个del位点 (2233-2247, 2235-2246 等常见19del) | 未检测到突变 |
| 20 | c.2369C>T (p.T790M) | 未检测到 ← 关键：无一代TKI耐药突变 |
| 20 | c.2307-2308insGCCAGCGTG 等 (20ins) | 未检测到突变 |
| 20 | c.2303G>T (p.S768I) | 未检测到突变 |
| 21 | c.2573T>G, c.2573-2574TG>GT (p.L858R) | 突变 ★ |
| 21 | c.2582T>A (p.L861Q) | 未检测到突变 |
KRAS 详细位点
| 外显子 | 位点 | 结果 |
|---|---|---|
| 2 | G12D / G12A / G12V / G12S / G12C / G13D | 全部未检测到 |
| 3 | Q61H | 未检测到 |
| 4 | K117N / A146T / A146V / A146P | 全部未检测到 |
临床提示
此型突变 (EGFR L858R) 与抗EGFR治疗敏感有关。
可用靶向药:
- 一代 TKI: 吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼
- 二代 TKI: 阿法替尼、达可替尼
- 三代 TKI: 奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼（首选，可同时覆盖T790M耐药）
T790M 阴性 — 初诊基线，未来若一代/二代TKI耐药需再次活检确认T790M状态。
