2024-11-21 分子病理报告 — 多基因panel (初诊基线)
医院: 中国医学科学院肿瘤医院 科室: 放疗科5病房 (22床) 病人: 王丽华 (女, 59岁) 病案号: 2053833 既往编号: 1237102 分子病理号: FZ163056 取材部位: 肺 报告医师: 应建明 检测者/审核者: 张繁霜
样本信息:
- 收到日期: 2024-11-13
- 报告日期: 2024-11-21
- 标本来源: 本院
- 肿瘤比例: 约20%
- 测序深度: 3177
- Q30值: 95%
检测项目:
- 基因突变: BRAF、ALK、HER2、MET、ROS1、RET、NTRK
- 基因易位: ALK、ROS1、RET、NTRK
- 基因扩增: HER2、MET
主要驱动基因结果
| 基因 | 变异类型 | 结果 |
|---|---|---|
| EGFR | 第21号外显子 c.2573T>G, p.L858R | 突变 (17.0%) ★ 可靶向 |
| ROS1 | 第39号外显子 c.6178T>A, p.C2060S | 突变 (16.2%) — 临床意义未明 |
| BRAF | 基因突变 | 未检测到 |
| ALK | 基因突变/易位 | 未检测到 |
| HER2 | 基因突变/扩增 | 未检测到 |
| MET | 基因突变/扩增 | 未检测到 |
| RET | 基因突变/易位 | 未检测到 |
| NTRK | 基因突变/易位 | 未检测到 |
| ROS1 | 基因易位 | 未检测到 |
肿瘤突变负荷 & 微卫星状态
| 指标 | 结果 | 临床意义 |
|---|---|---|
| TMB (肿瘤突变负荷) | 9 个突变/Mb | 中等偏低 |
| 微卫星状态 | 稳定 (MSS) | 免疫治疗获益可能有限 |
伴随突变 (抑癌基因 / 其他)
| 基因 | 变异位点 | 丰度 | 临床意义 |
|---|---|---|---|
| TP53 | 第4号外显子 p.G105V | 32.0% | 经典抑癌基因失活，提示预后偏差 |
| ARID1A | 第20号外显子 p.E1931K | 6.1% | 染色质重塑基因，治疗敏感性相关 |
| RB1 | 第1号外显子 p.P39Sfs*5 | 24.8% | 移码突变，关联小细胞转化风险 |
| PIK3CB | 第20号外显子 p.E977* | 5.4% | PI3K通路异常 |
| FAT1 | 第5号外显子 p.E1286* | 13.3% | 肿瘤抑制基因失活 |
临床解读要点
- 驱动突变: EGFR L858R — 一代/二代/三代TKI (吉非替尼、厄洛替尼、阿美替尼、奥希替尼) 敏感
- 未检出T790M — 初诊未见一代TKI获得性耐药突变
- ROS1共存突变 (C2060S) 临床意义未明，可能非驱动
- 多个抑癌基因共突变 (TP53 + RB1 + PIK3CB + ARID1A + FAT1) — 可能影响靶向治疗持续时间，需密切监测耐药
- RB1失活 + TP53突变组合 — 需警惕腺癌向小细胞肺癌转化 (SCLC transformation) 风险
- MSS + 低TMB — 免疫治疗单药获益有限
检测局限性
本检测使用DNA测序分析，该方法对易位与扩增的检测敏感性和特异性可能会受到肿瘤细胞含量、肿瘤异质性及DNA质量等影响，存在一定局限性。
